Gebelikte genetik hastalıklara yönelik tarama ve tanı testleri Çanakkale Mehmet Akif Ersoy Devlet Hastanesi’nde yapılmaya başlandı.
Çanakkale İl Sağlık Müdürlüğü ve Başhekimiklik desteği ile gebelikte genetik hastalıklara yönelik tarama (ikili test. Dörtlü test) ve tanı testlerinin (Amniosentez, Koryon Villus Örneklemsi (CVS), Kordosentez) yapılmaya başlandığını ifade eden Perinatoloji Uzmanımız Dr. Süreyya Sarıdaş Demir konuyla ilgili bilgiler verdi.
Demir yaptığı açıklamada şu ifadeleri kullandı; “İkili test adıyla da bilinen birinci trimester kombine tarama testi (hastalığın olma ihtimalini hesaplayan test), Trizomi 21 (Down sendromu), Tizomi 13, Trizomi 18 gibi kromozom hastalıklarının riskini belirlemek amacıyla 11-14 gebelik haftalar arasında yapılan bir testtir. Ultrason ile fetal ense saydamlığı olarakta bilinen ense kalınlığı (NT) ölçülür. Buna ilaveten aynı gün anne kanında bazı hormonların (β-HCG ve PAPP-A) düzeylerine bakılarak özel bir program yardımıyla hastanın yaşı ve kilosu da kullanılarak bu hastalıklar için risk belirlenir. Bu testin yapılamadığı durumlarda 16-20 gebelik haftaları arasında dörtlü test (β-HCG, E3, İnhibin -A ve αFP) yapılabilir. Tarama testlerinin hiçbirisi bebeğin hasta veya sağlıklı olduğunu tam olarak göstermemektedir. Bazı genetik hastalıklar açısından kesin sonuca ulaşmak ancak tanı testleri (hastalığın varlığını veya yokluğunu belirleyebilen testler) ile (Amniosentez, CVS, Kordosentez) mümkündür. Amniosentez ince bir iğne vasıtasıyla bebeğin su kesesine girilerek bir miktar su alınması işlemidir. Amaç alınan sıvıdaki bebeğe ait hücrelerden genetik hastalıkların tespit edilmesidir. Bu işlem, ameliyathane şartları gerektirmez. İşlem yapılacak alanın (anne karnının) anti-bakteriyel ajanlarla sterilize edilmesi yeterlidir.
Amniosentez 16. haftadan itibaren ileri anne yaşı; ikili, dörtlü testte yüksek risk görülmesi, ultrasonda anomali saptanması, gebenin daha önce genetik hastalığı olan çocuk doğurması, anne veya babada genetik bir hastalık olması ya da genetik hastalık için taşıyıcı olması, bebekte bazı enfeksiyonların şüphesi durumlarında tanıyı kesinleştirmek için yapılmaktadır.
Koryon villus örneklemesi (CVS) bebek ve plasenta aynı hücreden geliştiği için gebeliğin 11. Haftasından itibaren ultrason görüntülemesi eşliğinde iğne ile gebenin karın duvarından ve rahminden (uterus) geçilerek plasentadan alınan hücrelerin incelenmesiyle bebeğin genetik durumu hakkında bilgi verir.
Kordosentez (Fetal Kan Örneklemesi) fetal tanı ve tedavi amacıyla fetal kan örneğinin alınması işlemidir. Sıklıkla gebeliğin 18-20’nci haftasından sonra, aynı amniyosentezdeki gibi anne karnından ince bir iğneyle girilerek göbek kordonundan bebeğe ait kan örneği elde edilir. Esas olarak genetik tanı gerektiren CVS ve Amniosentez için geç kalan vakalarda uygulanır. Bu işlem, tıpkı Amniyosentezde ve CVS’ te olduğu gibi ameliyathane şartları gerektirmez. İşlem yapılacak alanın (anne karnının) anti-bakteriyel ajanlarla sterilize edilmesi yeterlidir. Hastanemiz Perinatoloji polikliniğinde Amniosentez, CVS ve kordosentez olarak adlandırılan tanı testleri artık yapılmaktadır.
DETAYLI ULTRASONUN ÖNEMİNE DİKKAT ÇEKTİ!
Ayrıntılı ultrason (Detaylı ultrason, ikinci düzey ultrason, renkli ultrason, organ taraması) Anne karnındaki bebeğin ultrason ile görülebilecek organlarının detaylı bir şekilde incelenmesi ile fetal anomalilerin tespit edilebilmesi için yapılan bir ultrasondur. Bebekte var olan bazı hastalıkların anne karnında iken erken tanısının birçok faydası vardır. Bebeğin idrar yolu tıkanıklıklarında fetoskopik müdahale, tek yumurta ikizlerinde bir ikizden diğerine kan geçişi olanların tespiti ve lazer ile tedavisi, ritim bozukluğu ve kan uyuşmazlığına bağlı gelişen kansızlık gibi bazı hastalıklar anne karnında iken tedavi edilebilmektedir. Kalp hastalıkları, bağırsak tıkanıklıkları gibi bazı hastalıkların doğumdan kısa bir süre sonra tedavi edilmesi bebeğin yaşam şansını arttırmaktadır. Ciddi kalp anomalisi olan bir bebek yoğun bakımı olan açık kalp ameliyatının yapılabileceği ekip ve ekipmana sahip merkezlerde doğurtulmalıdır. Bu da anne karnındaki bebeğin probleminin önceden bilinmesi ile mümkündür.
Genetik ya da genetik olmayan anomalilerin ve gelişim bozukluklarının tarama testleri ve ultrason incelenmesi ile kesin olarak her zaman aydınlatılamayacağı da bilinmelidir. Detaylı ultrason, gebelikte rutin olarak ilk üç ay ve ikinci üç ay olmak üzere iki ayrı dönemde yapılmaktadır. İlk üç ayda yapılan detaylı ultrasonda bebekte erken dönemde oluşabilecek anomalilerin tanısı konulabilir. Ayrıca ense kalınlığı ve burun kemiği değerlendirilerek, kromozom hastalıkları açısından mevcut risk belirlenebilir.11-14 haftalar arasında yapılmaktadır. Fakat en ideal dönem 12. Haftanın sonu ile 13. Haftanın başıdır. İkinci üç ayda yapılan detaylı ultrason incelemesi, genel olarak 18-23 Haftalar arasında ideal olarak beyin ve kalp anomalilerinin daha ayrıntılı değerlendirilmesi için 21-23 haftalar arasında yapılır. Daha büyük gebelik haftalarında ise, bebeğin rahim içinde fazla yer kaplaması nedeniyle inceleme için uygun pozisyonun bulunması zorlaşır. Detaylı ultrason sırasında bebeğin hareketli olması tercih edilmektedir. Özellikle fetal kalp muayenesi sırasında bebeğin pozisyonu çok önemlidir. Ayrıca amnion sıvısı miktarı, annenin kilosu, plasentanın yerleşimi ve geçirilmiş operasyonlar gibi faktörlerde detaylı ultrason incelemesini etkilemektedir. Hareketsiz bebeklerde vücudun bazı bölümleri görüntülenemeye bilinir. Bundan dolayı bebeğin pozisyon değiştirmesi beklenir ve bu da incelemenin süresini uzatabilir. Detaylı ultrasona gelen annenin yanında gebeliği boyunca yapılmış olan ultrason incelemelerini ve tetkiklerini getirmesi önemlidir. Özellikle gebelik haftası ile son adet tarihi arasında uyumsuzluk tespit edilen gebelerde ilk dönemdeki ultrason ölçümleri ile gebelik haftasının tekrar hesaplanması gerekebilir. Günlük pratikte sürekli kullandığımız iki boyutlu ultrasonografiye, hacim eklenmesi ile üç boyutlu ultrason incelemesi yapılmaktadır. Üç boyutlu ultrasonografinin hareketli olarak yapılması durumunda, bebeğin hareketleri eş zamanlı olarak incelenebildiğinden zaman 4. Boyut olarak tanımlanmaktadır. Perinatoloji polikliniğinde kullanılan ultrason cihazının üç boyutlu /Dört boyutlu inceleme yapmaya uygun hale getirilmiştir.”
Op. Dr Süreyya Sarıdaş Demir detaylı fetal ultrasonun çoğu kez sadece iki boyutlu bir inceleme ile yapıldığının da altını çizdi.
YORUMLAR